在一定程度上说,每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”,用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点,但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点,萦怀于未来父母心中的愁绪是:“不怕一万, 就怕万一”。
现在我们已经知道,问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产, 防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。?
染色体异常的产前诊断 染色体病占出生总数的0.5%,染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断,故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类:①孕妇年龄大于35岁;②曾生育过;染色体检查时间为孕16~20周,绒毛染色体检查时间为怀孕8~12周,胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲,整个孕期可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因,国内外仍以羊水染色体检查为主。
如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述,其危害性是极大的。